Genetisch bedingte Dentindefekte werden in drei Typen der Dentinogenesis imperfecta und zwei Typen der Dentindysplasie klassifiziert. Die autosomal-dominant vererbten Defekte treten isoliert oder mit syndromalen Erkrankungen auf. Als Ursache lassen sich vor allem Mutationen im Dentin-Sialophosphoprotein-Gen auf dem Chromosom 4q21 nennen. Es sind beide Dentitionen oder das Milchgebiss allein betroffen. Die Diagnose erfolgt anhand der Familienanamnese und einer detaillierten klinischen Untersuchung. Mit der Identifikation krankheitsverursachender Mutationen wird die genetische Diagnostik zukünftig an Bedeutung gewinnen. Phänotypisch imponieren opaleszierende perlmutt- bis bernsteinfarbene oder graublaue Zähne mit knollenartigen Zahnkronen und häufig obliterierten Pulpen. Der normal harte Schmelz splittert bei Kaubelastung rasch vom minder mineralisierten Dentin ab, so dass ausgeprägte Kronenattritionen die Folge sind. Das Therapiespektrum schließt die Sicherung der vertikalen Dimension und die Verbesserung der Ästhetik ein. Ziel ist eine langfristig ausgerichtete, funktionell und ästhetisch zufriedenstellende Rehabilitation in einem engmaschigen, präventiv orientierten Recall vom Kindes- bis ins Erwachsenenalter. Im Einzelfall muss die Entscheidung zwischen präventiver nicht invasiver oder minimalinvasiver Therapie mit adhäsiver Restauration, temporärer bis definitiver Kronenversorgung oder der Zahnextraktion getroffen werden. Die interdisziplinäre Zusammenarbeit mit einem Kieferorthopäden ist angezeigt. Keywords: Dentin, Dentinogenesis imperfecta, Dentindysplasie, Phänotyp, Gene, Mutationen