Die ektodermalen Dysplasien beschreiben eine heterogene Gruppe hereditärer, kongenitaler Fehlbildungen mit entwicklungsbedingten Dystrophien ektodermaler Strukturen, die sich mit Oligodontien manifestieren können. Ziel dieser Studie war es, die mundgesundheitsbezogene Lebensqualität (OHRQoL) von Patienten mit ektodermaler Dysplasie, die bisher noch nicht implantologisch-prothetisch versorgt wurden, zu analysieren sowie verschiedene Phänotypen im Rahmen dieses Beitrags darzustellen. Hierzu wurden Patienten, die sich mit einer ektodermalen Dysplasie und multiplen Zahnnichtanlagen oder Anodontie in der Sprechstunde "Seltene Erkrankungen mit oraler Beteiligung" vorgestellt haben, zu ihrer OHRQoL anhand des OHIP-14-Fragebogens befragt. Insgesamt nahmen 12 Patienten aus 11 miteinander nicht verwandten Familien an der Studie teil. Der Mittelwert des OHIP-14-Gesamscores lag bei 25,5. Alle Patienten waren von Zahnnichtanlagen betroffen, durchschnittlich waren 22,67 Zähne nicht angelegt. Patienten mit ektodermaler Dysplasie ohne kaufunktionelle, implantologische Rehabilitation zeigen hohe OHIP-Scores. Hier könnten implantologische Versorgungen möglicherweise zu einer höheren OHRQoL beitragen. Eine ektodermale Dysplasie sollte bei Oligodontie trotz äußerlich fehlender Merkmale stets als Differenzialdiagnose in Erwägung gezogen werden. Keywords: Ektodermale Dysplasie, Genetik, Implantologie, mundgesundheitsbezogene Lebensqualität, OHIP-14, OHRQoL, seltene Erkrankungen