Die Bildung des menschlichen Zahnschmelzes ist ein komplexer Prozess, der auf molekularer Ebene reguliert wird. Er schließt tausende Gene und ihre Produkte ein. Bei der Amelogenesis imperfecta (AI) handelt es sich um eine erblich bedingte qualitative und quantitative Störung der Schmelzbildung mit heterogener genetischer Genese. Die Diagnose erfolgt anhand des klinischen Erscheinungsbildes. Phänotypisch imponieren ein hypoplastischer, hypomaturierter und hypokalzifizierter Schmelz sowie klinische Mischformen. Mutationen in den Genen Enamelin (ENAM), Amelogenin (AMELX), Kallikrein 4 (KLK4), Enamelysin (Matrix Metalloproteinase 20, MMP20), Distal-less Homeobox 3 (DLX3), WD Repeat-containing Protein 72 (WDR72) und Family with sequence similarity, member H (FAM83H) verursachen eine isolierte AI mit unterschiedlichen Phänotypen. Dennoch lässt sich bei einer Reihe von Patienten mit klinisch manifester AI keine Mutation in den o. g. Genen nachweisen. Es ist daher zu erwarten, dass weitere AI verursachende Gene durch molekulargenetische Untersuchungen identifiziert werden. Schlagwörter: Amelogenesis imperfecta, Zahnschmelz, Schmelzbildung, Phänotyp, Genotyp, Gene, Mutationen