Die Hypophosphatasie ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch einen Mangel an aktiver gewebeunspezifischer alkalischer Phosphatase gekennzeichnet ist. Die Folgen sind eine verminderte Mineralisation des Knochens sowie ein frühzeitiger Verlust von Zähnen beider Dentitionen aufgrund hypoplastischen oder aplastischen Wurzelzements. Es werden sechs, in jüngster Zeit sogar sieben Formen der Hypophosphatasie unterschieden. In diesem Fallbericht wird der bisherige Krankheitsverlauf einer Patientin dargestellt, bei der sich erste Symptome mit der frühzeitigen Exfoliation der Schneidezähne der 1. Dentition im Alter von 12 Lebensmonaten zeigten. Typisch für die infantil-juvenile Hypophosphatasie waren auch bei dieser Patientin ein verzögerter Laufbeginn sowie eine deutliche Deformierung der unteren Extremitäten. Innerhalb des Beobachtungszeitraums war keine pädiatrische bzw. orthopädische Therapie erforderlich. Eine engmaschige, regelmäßige Überwachung der körperlichen Entwicklung und des Stoffwechsels sind jedoch weiterhin notwendig.