Das Papillon-Lefèvre-Syndrom (PLS) ist eine autosomal-rezessive hereditäre Erkrankung. Neben der typischen Hyperkeratosis palmaris et plantaris tritt häufig eine schwere generalisierte aggressive Parodontitis auf, die beide Dentitionen betrifft und frühzeitig zu Zahnverlust führt. Die Häufigkeit beträgt ein bis vier Fälle pro eine Million. Zwei Arbeitsgruppen grenzten 1999 fast zeitgleich den Genlokus auf dem Chromosom 11q14 ein und identifizierten die lysosomale Protease Cathepsin C (CTSC) als krankheitsassoziiertes Gen. CTSC ist an der Aktivierung verschiedener Serinproteasen beteiligt und spielt somit eine wichtige Rolle bei der angeborenen Immunität. Ergänzende Funktionsuntersuchungen bei Patienten mit Mutationen im CTSC-Gen bestätigten die potenziell pathogenetische Rolle dieser Mutationen, die zu einem fast völligen Fehlen oder einer drastischen Verringerung der CTSC-Aktivität führen. Bisher wurden über 50 verschiedene Mutationen in den funktionellen Domänen des CTSC-Gens, die hauptsächlich in konsanguinen Familien vorkamen, beschrieben. Die fehlende CTSC-Aktivät scheint somit ein Schlüsselmechanismus für die Parodontitisanfälligkeit der PLS-Patienten zu sein. In der subgingivalen Plaque wird in der Regel die typische parodontalpathogene Flora, vor allem Actinobacillus actinomycetemcomitans nachgewiesen. Für die parodontale Therapie der äußerst aggressiv verlaufenden Parodontitis spielt deshalb die mechanische und adjunktiv antibiotische Infektionsbekämpfung eine entscheidende Rolle. Die Parodontitistherapie bei PLS stellt eine große Herausforderung dar. In der Literatur beschriebene Fälle, bei denen mittels konsequenter und intensiver antiinfektiöser Therapie ein langfristiger Zahnerhalt erzielt werden konnte, geben jedoch Anlass zur Weiterentwicklung erfolgreicher Parodontitistherapiestrategien auch bei PLS-Patienten. Keywords: Aggressive Parodontitis, orale Manifestation systemischer Erkrankungen, Papillon-Lefèvre Syndrom