Die Amelogenesis imperfecta (AI) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung der Zähne, bei der die Schmelzmatrixbildung bzw. -mineralisation gestört ist, und die Zähne beider Dentitionen betroffen sind. Die AI kann dabei isoliert oder als Symptom eines Syndroms auftreten. Ursächlich für die isolierte AI sind Mutationen in Genen, welche Schmelzmatrixproteine, Enzyme, Transkriptionsfaktoren, intrazelluläre Proteine, Zellrezeptoren oder Calcium-Carrier kodieren. Syndromale AI-Formen werden durch Genmutationen verursacht, die (intrazelluläre) Proteine, Transkriptionsfaktoren, Transmembran-, Basalmembran- und Membranproteine kodieren. Als klinische Leitsymptome gelten die ästhetisch beeinträchtigte weißlich-gelblich bis bräunlich-braune Zahnfarbe, die in Abhängigkeit vom jeweiligen Genotyp variiert. Neben unphysiologischen Abnutzungen der Zahnkrone, die mit einer Bisssenkung und Funktionseinschränkung einhergehen können, imponieren häufig auch Biofilmablagerungen, die wiederum mit pathologischen Veränderungen der Gingiva vergesellschaftet sein können. Dies betrifft insbesondere AI-Formen, bei denen ausgeprägte Hypersensitivitäten bzw. Zahnschmerzen auftreten. Diese sind neben den ästhetischen Beeinträchtigungen die Hauptgründe für die Vorstellung beim Zahnarzt. Ziel der vorliegenden Übersicht ist es, die Variabilität des klinischen Erscheinungsbildes der AI darzustellen und auf die Notwendigkeit einer ergänzenden genetischen Diagnostik zu verweisen.

Manuskripteingang: 21.01.2024, Manuskriptannahme: 24.01.2024