Das Projekt „Bone2Gene“ von Forschenden der Universität Bonn und des Universitätsklinikums Bonn (UKB) erhält eine Förderung des Programms GO-Bio initial vom Bundesministerium für Bildung und Forschung in Höhe von 1.000.000 Euro. Damit geht das Team nun in die sogenannte Machbarkeitsphase über und bereitet die Vermarktung seines Produktes vor. „Bone2Gene“ setzt Künstliche Intelligenz ein, um die Erkennung und Diagnose von genetischen Knochenerkrankungen, sogenannten Skelettdysplasien, zu vereinfachen.
Mit KI besser Besonderheiten am Skelett erkennen
Das Projekt „Bone2Gene“ wurde von den Bonner Forschern Dr. Behnam Javanmardi und Prof. Dr. Peter Krawitz, der auch Mitglied in den Transdisziplinären Forschungsbereichen (TRA) „Modelling“ und „Life and Health“ der Universität Bonn ist, vom Institut für Genomische Statistik und Bioinformatik des UKB initiiert. Nach der erfolgreichen Einwerbung der GO-Bio Förderung in 2023 holten sie Prof. Dr. Klaus Mohnike vom Mitteldeutschen Kompetenznetz für seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Magdeburg, als Partner mit dazu. „In unserem Projekt setzen wir Künstliche Intelligenz (KI) ein, um genetisch bedingte und seltene Knochenerkrankungen schneller zu erkennen“, erläutert Dr. Javanmardi. „Wir trainieren die KI auf charakteristische Bildmuster verschiedener Skelettdysplasien und unterstützen so die Mediziner in ihrer Einschätzung.“ Durch die vielfältige Ausprägung verschiedener Muster im Skelett, die in der Diagnose identifiziert werden müssen, ist es selbst für erfahrene Klinikerinnen und Kliniker schwer, eine eindeutige Diagnose auszusprechen. Dadurch kommt es oft zu einer langen Wartezeit von mehreren Jahren für Patientinnen und Patienten, sowie Fehldiagnosen. Mit der software-basierten KI-Technik soll dies in Zukunft erleichtert werden.
Das Alleinstellungsmerkmal der Technologie ist dabei die Identifikation verschiedener Skelettdysplasien. Neben einer schnelleren Diagnose könnte dies auch bei manchen Erkrankungen bei der Therapieentscheidung helfen. Mehr als 700 verschiedene seltene Skelettdysplasien können einem Gendefekt in mehr als 500 verschiedenen Genen zugeordnet werden. Spezifische Medikamente wurden in den vergangenen Jahren zugelassen und erlauben bei frühzeitiger Diagnosestellung eine personalisierte Therapie. „Mit der eingeworbenen Fördersumme werden wir die Ausgründung von Bone2Gene weiter vorbereiten. Dafür sind wir momentan aktiv auf der Suche nach strategischen Partnern für einen erfolgreichen Markteintritt“, erläutert Dr. Javanmardi die nächsten Schritte.
Innovationen aus der Uni fördern
„Die erfolgreiche Einwerbung dieser Folge-Förderung zeigt den hohen Innovationscharakter mit viel Marktpotenzial für dieses Projekt aus der Forschung und wir freuen uns, das Team auf dem Weg weiter zu begleiten“, sagt Sandra Speer, Leiterin des Transfer Center enaCom, welches das Projekt bei der Antragsvorbereitung und -Einreichung eng beraten und begleitet hat. Dabei arbeitet ihr Team von Gründungs- und Innovationsberatenden im lebenswissenschaftlichen Bereich mit dem Transfer-Team der Medizinischen Fakultät zusammen, um Ausgründungen und innovative Anwendungen aus der Wissenschaft zu unterstützen. Prof. Dr. Bernd Weber, Dekan der Medizinischen Fakultät an der Universität Bonn und kommissarischer Vorstandsvorsitzender des UKB, betont: „Als Dekan der Medizinischen Fakultät sind mir Translation und Transfer besonders wichtig. Wir haben in den letzten Jahren kontinuierlich in die Qualität und den Umfang unserer Unterstützung investiert. Es ist großartig die ersten größeren Erfolge der Unterstützung durch das Transfer-Team der Medizinischen Fakultät zu sehen und ich freue mich darauf, die Entwicklung von Bone2Gene weiter zu verfolgen und zu unterstützen.“ Informationen zu Bone2Gene gibt es online unter https://bone2gene.org/.
