Charakteristisch für das EEC-Syndrom (Ektrodaktylie-Ektodermale-Dysplasie-Lippen-/Kiefer-/Gaumenspalte-Syndrom) sind neben einer Ektrodaktylie/Syndaktylie der Hände und Füße Fehlbildungen der Haut und Hautanhangsgebilde (Haare, Zähne, Nägel, Schweißdrüsen) und Spaltbildungen der Lippen mit oder ohne Beteiligung des Gaumens. Das EEC-Syndrom ist damit eine seltene Form der ektodermalen Dysplasie, welche durch eine Mutation im TP63-Gen verursacht wird. An dentalen Manifestationen werden Schmelzhypoplasien und daraus resultierende, gehäuft auftretende kariöse Läsionen sowie Mikrodontie, Formanomalien der Zähne und Oligodontien bis hin zur Anodontie beschrieben. Zur implantologischen Therapie von Betroffenen mit dem EEC-Syndrom finden sich bislang in der Literatur keine Fallberichte. Ziel des Beitrags von Dr. Marcel Hanisch et al. für die Implantologie 1/2022 ist es daher, die komplexe kaufunktionelle Versorgung zweier betroffener, nicht verwandter Patienten mit dem EEC-Syndrom zu präsentieren.

In keiner anderen Disziplin der Zahnmedizin schreitet die Entwicklung so schnell voran wie in der Implantologie. Ziel der Zeitschrift ist es, dem Fortbildungsangebot im Bereich der Implantologie durch die Veröffentlichung praxisbezogener und wissenschaftlich untermauerter Beiträge neue und interessante Impulse zu geben und die Zusammenarbeit von Klinikern, Praktikern und Zahntechnikern zu fördern. Mehr Infos zur Zeitschrift, zum Abo und zum Bestellen eines kostenlosen Probehefts finden Sie im Quintessenz-Shop.

Einleitung

Charakteristisch für das EEC-Syndrom (Ektrotaktylie – Ektodermale Dysplasie – Lippen-/Kiefer-/Gaumenspalte; „Online Mendelian Inheritance in Man“ [OMIM]: 129900; 604292) sind neben einer Ektrodaktylie/Syndaktylie der Hände und Füße, Fehlbildungen der Haut und Hautanhangsgebilde (Haare, Zähne, Nägel, Schweißdrüsen) und Spaltbildungen der Lippen mit oder ohne Beteiligung des Gaumens^1,2. An weiteren klinischen Symptomen können Fehlbildungen des Urogenitaltrakts, Schwerhörigkeit, Augensymptome oder Anomalien endokriner Drüsen auftreten. Die Intelligenz der Betroffenen ist normal³. Das EEC-Syndrom ist damit eine seltene Form der ektodermalen Dysplasie, welche durch eine Mutation im TP63-Gen verursacht wird^4,5.

Mutationen im TP63-Gen werden auch bei anderen seltenen Erkrankungen wie dem AEC-Syndrom (Ankyloblepharon-Ektodermale-Defekte-Lippen-Gaumen-Syndrom, OMIM: 106260), dem Rapp-Hodgkin-Syndrom (OMIM: 129400), dem Limb-Mammary-Syndrom (OMIM: 603543), dem ADULT-Syndrom (Acro-Dermato-Ungual-Lacrimal­Tooth-Syndrom, OMIM: 103285) oder der isolierten Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (OMIM: 129400) beschrieben⁶. An dentalen Manifestationen werden Schmelzhypoplasien und daraus resultierende, gehäuft auftretende kariöse Läsionen sowie Mikrodontie, Formanomalien der Zähne und Oligodontien bis hin zur Anodontie beschrieben^7,8.

In der Literatur wurden bislang über 300 Fälle eines EEC-Syndroms berichtet. Die genaue Prävalenz ist noch nicht bekannt³. Zur kaufunktionellen Rehabilitation mit he­raus­nehmbaren Apparaturen finden sich einzelne Fallberichte^9–11. Zur implantologischen Therapie von Betroffenen mit dem EEC-Syndrom gibt es jedoch bislang in der Literatur keine Fallberichte. Ziel des hier vorliegenden Beitrags ist es daher, die komplexe kaufunktionelle Versorgung zweier betroffener, nicht verwandter Patienten mit dem EEC-Syndrom zu präsentieren.

Fallbericht 1

Ein damals 19-jähriger Patient wurde erstmals im Oktober 2015 mit einem EEC-Syndrom vorstellig. Intraoral imponierten neben einer ausgeprägten sagitalen Diskrepanz mit Rücklage des Oberkiefers (Abb.1) ein fehlender Zwischenkiefer sowie teilweise noch vorhandene Milchzähne und kariös geschädigte bleibende Zähne (Abb. 2 und 3). Radiologisch zeigten sich zudem noch impaktierte Zähne im Unterkiefer.

Abb. 1 bis 3 Intraorale Ausgangssituation von Patient 1.

Abb. 1 bis 3 Intraorale Ausgangssituation von Patient 1.

Abb. 1 bis 3 Intraorale Ausgangssituation von Patient 1.

Abb. 4 Ektrodaktylie von Patient 1.

Extraoral war neben einer spärlichen Körperbehaarung insbesondere die Ektrodaktylie der Hände auffällig (Abb. 4). Nach interdisziplinärer Therapieplanung mit Kieferorthopädie, Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Oralchirurgie und Prothetik wurde folgendes Konzept vorgeschlagen: Vorverlagerung der Maxilla, Entfernung aller vorhandenen Zähne, Insertion von sechs Implantaten in den Ober- und vier Implantaten in den Unterkiefer zur Aufnahme einer abnehmbaren Stegversorgung. 

Nach chirurgischer Vorverlagerung der Maxilla (Abb. 5) erfolgte im Rahmen der Metallentfernung die Entfernung aller noch vorhandenen Zähne. An eine darauffolgende dreimonatige Abheilphase schloss sich die Insertion von sechs Implantaten im Ober- sowie vier Implantaten im Unterkiefer (alle Straumann Bone Level Tapered, Straumann) mit geschlossener Einheilung für drei Monate an. Nach chirurgischer Freilegung erfolgte die prothetische Versorgung (Abb. 6 bis 10).

Abb. 5 Panoramaschichtaufnahme von Patient 1 vor der Augmentation.

Abb. 6 Panoramaschichtaufnahme von Patient 1 nach implantologischer Versorgung.

Abb. 7 bis 10 Abschließende prothetische Versorgung von Patient 1.

Abb. 7 bis 10 Abschließende prothetische Versorgung von Patient 1.

Abb. 7 bis 10 Abschließende prothetische Versorgung von Patient 1.

Abb. 7 bis 10 Abschließende prothetische Versorgung von Patient 1.

Hierfür wurden anhand von präoperativen Situationsmodellen zunächst laborgefertigte individuelle Abformlöffel angefertigt, mit denen die Implantatabformungen in einer offenen Pick-up-Technik als Monophasenabformungen erfolgten (Flexitime Dynamix Heavy Tray, Kulzer). Im nächsten Schritt wurden auf den Implantatmodellen laborgefertigte verschraubte Registrierbehelfe für eine instrumentelle Funktionsanalyse in Form eines Pfeilwinkelregistrates hergestellt, die der horizontalen Kieferrelationsbestimmung dienten. Zudem wurden das Oberkieferarbeitsmodell mit Gesichtsbogen einartikuliert und eine Farbauswahl vorgenommen. Bei der darauffolgenden Wachsanprobe der Ober- und Unterkieferzähne fotografierte der Patient sich aus verschiedenen Abständen und Winkeln, um aufgrund der eingeschränkten Sehfähigkeit eine bildliche Vorstellung von dem zukünftigen Zahnersatz zu erhalten. Da eine Betrachtung im Spiegel nicht möglich ist, sind auf diese Weise die Bilder beliebig vergrößerbar und somit für den Patienten hilfreicher als eine ausschließlich extraorale Betrachtung des Zahnersatzes.

Des Weiteren wurden mit der Wachsaufstellung die Okklusion und Kieferrelation überprüft. Nach dem Scan der Implantatmodelle und der Wachsaufstellungen konnten die Stegversorgungen CAD/CAM-gefertigt werden. Jeder Steg wurde mit zwei Preci-Vertix-Geschieben (Ceka Preci-Line, Alphadent NV) und je einem Preci-Clix-Element (Ceka Preci-Line, Alphadent NV) als zusätzliche Attachments, welche durch verschiedene Matrizen individuell am Patienten einstellbar sind, versehen. Nach Anprobe der einzelnen Stegversorgungen erfolgte in der nächsten Sitzung eine Gesamtanprobe mit Wachsaufstellung. Als Entnahmehilfe wurden ein gut zu greifender Häkelhaken vom Patienten mitgebracht und ein passendes Gegenstück aus Nichtedelmetall gegossen sowie in die Prämolarenregion in den Zahnersatz des Oberkiefers einpolymerisiert. Bei Eingliederung wurde eine Röntgenkontrollaufnahme angefertigt, das Ein- und Ausgliedern des Zahnersatzes wurde geübt, der Trage- und Pflegemodus erläutert sowie im Rahmen regelmäßiger Untersuchungen zunächst der Zahnersatz engmaschig nachkontrolliert. 

Fallbericht 2

Ein damals 18-jähriger Patient wurde erstmals im April 2018 mit einem EEC-Syndrom vorstellig. Intraoral imponierten ein fehlender Zwischenkiefer, ein hochatropher Alveolarfortsatz sowie teilweise noch vorhandene Milchzähne und kariös geschädigte bleibende Zähnen (Abb. 11 und 12). Radiologisch zeigten sich zudem noch impaktierte Zähne im Unterkiefer (Abb. 13). Auch bei diesem Patienten lag eine Ektrodaktylie der Hände vor.
Nach gemeinsamer Therapieplanung durch Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Oralchi­rurgie und Prothetik wurde folgendes Konzept vorgeschlagen: Entfernung aller noch vorhandenen Zähne, beidseitige Sinusbodenaugmentation und horizontale Augmentation im Ober- und Unterkiefer, Insertion von sechs Implantaten in den Ober- und vier Implantaten in den Unterkiefer zur Aufnahme einer späteren Stegversorgung.

Abb. 11 und 12 Intraorale Ausgangssituation von Patient 2.

Abb. 11 und 12 Intraorale Ausgangssituation von Patient 2.

Abb. 13 Panoramaschichtaufnahme der Ausgangssituation von Patient 2.

Abb. 14 Panoramaschichtaufnahme von Patient 2 nach Augmentation.

In Intubationsnarkose erfolgte zunächst die Entnahme eines kortikospongiösen Spans vom rechten Beckenkamm. Die verlagerten und impaktierten Zähne 33 und 43 zeigten sich intraoperativ nicht mobilisierbar und in unmittelbarer Lagebeziehung zum Nervus alveolaris inferior, sodass zur Vermeidung einer Nervschädigung, eines ausgeprägten knöchernen Defekts oder einer etwaigen Kieferfraktur entschieden wurde, diese zu belassen. Der Zahn 34 wurde zunächst belassen, um den temporären Zahnersatz zu stabilisieren (Abb. 14). 

Das Knochenaugmentat wurde nach der Entnahme mit einer Diamantscheibe in Scheiben geteilt, an die Empfängerregion angepasst und mit Osteosyntheseschrauben (Cortical Screws 2.0, Cross-Drive, Medartis) im Unterkiefer fixiert. Im Oberkiefer erfolgte eine beidseitige Sinusbodenaugmentation. Nach Periostschlitzung schlossen sich ein spannungsfreier Wundverschluss und eine Abheilphase von vier Monaten an.
In einer erneuten Intubationsnarkose erfolgte dann die Insertion von sechs Implantaten im Ober- und vier Implantaten im Unterkiefer (alle Straumann Standard Plus, Straumann) (Abb. 15). Nach einer Einheilzeit von drei Monaten wurden die Implantate freigelegt und die anschließende prothetische Versorgung eingeleitet (Abb. 16 bis 18).

Abb. 15 Panoramaschichtaufnahme von Patient 2 nach implantologischer Versorgung.

Abb. 16 Implantatgetragene Stegversorgung im Oberkiefer von Patient 2.

Abb. 17 Implantatgetragene Stegversorgung im Unterkiefer von Patient 2.

Abb. 18 Abschließende prothetische Versorgung von ­Patient 2.

Hierfür wurden anhand von Situationsmodellen zunächst laborgefertigte individuelle Abformlöffel hergestellt, mit denen die Implantatabformungen in einer offenen Pick-up-Technik als Monophasenabformungen erfolgten (Flexitime Dynamix Heavy Tray, Kulzer). Im nächsten Schritt wurden auf den Implantatmodellen laborgefertigte verschraubte Bissschablonen mit Wachswällen hergestellt, die der horizontalen Kieferrelationsbestimmung dienten. Diese erfolgte nach Bestimmung der vertikalen Kieferrelation mittels Differenzmessung sowie unter Beachtung phonetischer und physiognomischer Aspekte. Des Weiteren wurden in dieser Sitzung laborgefertige Transferschlüssel aus einem Autopolymerisat (Pattern Resin, GC Germany) zur Überprüfung der Genauigkeit von Abformung und Modellherstellung anprobiert. Zur Kontrolle der Ästhetik und der Okklusion erfolgte vor Anfertigung der individuell gefrästen Stege eine Anprobe der Wachs­aufstellung. Diese wurde im Folgenden, ebenso wie die Implantatmodelle, eingescannt und diente somit hinsichtlich des durch die Zahnaufstellung vorgegebenen Raumangebots als digitale Vorlage für die Konstruktion der CAD/CAM-gefertigten Stegversorgungen. Die einzelnen Stege erhielten als zusätzliche Attachements je zwei Preci-Vertix-Geschiebe (Ceka Preci-Line, Alphadent NV), um die Friktion der Prothesen auch dauerhaft durch verschiedene Matrizen individuell am Patienten einstellen zu können. Nach Anprobe der einzelnen Stegversorgungen erfolgte in der nächsten Sitzung eine Gesamtanprobe inklusive der Sekundärgerüste und der Wachsaufstellung. Nach erneuter und abschließender Überprüfung hinsichtlich funktioneller und ästhetischer Aspekte wurden die steggetragenen Prothesen fertiggestellt und eingegliedert sowie im Rahmen regelmäßiger Untersuchungen nachkontrolliert.

Diskussion

Von einer ektodermalen Dysplasie Betroffene zeigen bekanntermaßen subjektiv eine schlechtere mundgesundheitsbezogene Lebensqualität als die Normalbevölkerung¹². Die reduzierte mundgesundheitsbezogene Lebensqualität wurde inzwischen auch anhand objektiver Kriterien nachgewiesen¹³. Auch konnte gezeigt werden, dass implantatprothetische Versorgungen zu einer erheblichen Verbesserung der mundgesundheitsbezogenen Lebensqualität führen können^14,15.

Es werden hohe Überlebensraten von Implantaten bei Patienten mit einer ektodermalen Dysplasie beschrieben^16,17, auch wenn bislang noch keine belastbaren Daten zur implantologischen Versorgung dieser Patienten vorliegen.

Die fehlende Datenlage ist der geringen Prävalenz des EEC-Syndroms geschuldet. Generell ist die Durchführung aussagekräftiger Studien zur Bewertung von Interventionen bei seltenen Erkrankungen aufgrund der geringen Anzahl Betroffener und somit potenzieller Studienteilnehmer eine besondere Herausforderung¹⁸. Somit können bereits einzelne Fallberichte und Fallserien einen wertvollen Beitrag zum Erkenntnisgewinn bei Interventionen in einem seltenen Patientenkollektiv darstellen und nachfolgenden Therapeuten als Orientierungshilfe dienen.

Die hier präsentierten Fallbeispiele zeigen, welche Herausforderungen an die beteiligten Fachdisziplinen gestellt werden, um solch komplexe Behandlungsfälle durch enge Zusammenarbeit im interdisziplinären Umfeld lösen zu können. Dies wurde in der Vergangenheit auch in anderen Fallbeispielen bereits verdeutlicht¹⁹. Kritisch diskutiert werden kann das junge Alter der beiden Patienten, in dem die implantologische Versorgung erfolgte. Als mögliche Komplika­tionen müssen spätere Rotationen der Implantate infolge des Wachstums der Mandibula bedacht werden²⁰. Spätere Explantationen und gegebenenfalls Neuimplantationen wären eine mögliche Folge.

In beiden Fallbeispielen lagen erhebliche Knochendefizite vor. Einige Autoren begründen das reduzierte Wachstum der Alveolarfortsätze mit der fehlenden Zahnanlage, durch welche der mit dem Durchbruch des bleibenden Zahns verbundene Wachstumsreiz auf den Alveolarfortsatz nicht ausgelöst wird¹⁴. Aufgrund des fehlenden Wachstums der Alveolarfortsätze erscheint sowohl der Beginn der implantologischen Therapie als auch der augmentativen Maßnahmen bei ektodermalen Dysplasien bereits frühzeitig sinnvoll – mit dem Ziel, den Betroffenen in jungen Jahren eine adäquate Kaufunktion zu ermöglichen. Die langfristige Entwicklung der beiden präsentierten Fälle muss nachverfolgt werden. Über den Verlauf sollte nach einer Nachbeobachtungszeit von einigen Jahren erneut berichtet werden. Die eingeschränkte Aussagekraft, die aus zwei Fallberichten abgeleitet werden kann, ist dabei zu berücksichtigen. Dennoch kann, wie von Friberg in seiner Veröffentlichung zur implantologischen Versorgung bei verschiedenen seltenen Erkrankungen erwähnt, auch diese Publikation zu neuen Erkenntnissen beitragen und andere dazu inspirieren, die orale Implantatbehandlung bei Patienten mit seltenen Erkrankungen voranzutreiben²¹. 

Schlussfolgerungen 

Zur implantologischen Versorgung bei seltenen Erkrankungen wie dem EEC-Syndrom liegen oftmals keine oder nur wenige Publikationen vor. Folglich kann diese Publikation zu neuen Erkenntnissen beitragen und andere dazu inspirieren, die orale Implantatbehandlung bei Patienten mit seltenen Erkrankungen weiterzuverfolgen und voranzubringen. Der Zugewinn an mundgesundheitsbezogener Lebensqualität für die Betroffenen ist nach der erfolgreichen kaufunktionellen Versorgung zunächst erheblich. Der Langzeiterfolg der hier präsentierten Versorgungen muss jedoch noch geprüft werden.

Ein Beitrag von Dr. Marcel Hanisch, Jennifer Bianca Ziegler, Carolin Fotschki, alle München, Dr. Dominik Suwelack, Prof. Dr. Johannes Kleinheinz, beide Münster und Shankeeth Vinayahalingam, Nijmegen

Literatur auf Anfrage über news@quintessenz.de